Sindrome de Turner 9 K

Historia del síndrome de turner El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4 ​ La teoría mei

RECOMENDACIONES DEL SÍNDROME DE TÚRNER  Toda paciente con sospecha de síndrome de Turner, deberá ser enviada al servicio de genética médica con las valoraciones y estudios que a continuación se enumeran: Examinar la cadera de la niña para descartar displasia. Repetir el examen varias veces durante la infancia temprana. Efectuar potenciales evocados auditivos al nacimiento. Valoración inicial por un cardiólogo pediatra. Esto incluye a las pacientes con resultados normales cardiacos en el ultrasonido prenatal, debido a que puede pasar desapercibida la presencia de aorta bicúspide o la coartación. Medir presión arterial y pulsos periféricos durante cada examen físico. Es importante una comparación cuidadosa de la presión sistólica entre brazos y piernas. Realizar ultrasonido renal. Si se encuentra alguna anomalía del tracto urinario, continuar la vigilancia de la función renal y las infecciones del mismo.