Historia del síndrome de turner

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4​

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X ausente tiene origen paterno.

Descubridor del síndrome de turner

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete (7) mujeres de entre 15 y 23 años

 que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos

Henry H. Turner (1892 - 1970) fue un endocrinólogo estadounidense, conocido por su descripción del síndrome al que dio nombre (síndrome de Turner) en 1938, en la Asociación para el Estudio de las Secreciones Internas. Turner fue jefe del departamento de endocrinología y decano asociado del College of Medicine de la Universidad de Oklahoma .

Turner nació en Harrisburg, Illinois. Recibió su educación médica en la Universidad de Louisville, donde se graduó en 1921. Murió en la ciudad de Oklahoma en 1970.

Desde el primer hallazgo han sido muchos los estudios citogenéticas llevados a cabo en mujeres afectadas con el síndrome de Turner, lo que ha permitido conocer todas las variadas alteraciones de los cromosomas sexuales que pueden dar lugar al síndrome y han propiciado la localización de genes que controlan determinados rasgos fenotípicos